متلازمة داون

تحتوي كل خلية بشرية على 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا. في حالة متلازمة داون، يوجد كروموسوم إضافي ليصبح العدد 47. وبسبب وجود كروموسوم زائد في الزوج الحادي والعشرين، تُعرف أيضًا باسم "تثلث الصبغي 21". تعد متلازمة داون أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعًا، وتحدث في حالة واحدة تقريبًا من بين كل 600 إلى 800 ولادة. تسبب تأخرًا عقليًا وقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة. يمكن تشخيص معظم الحالات أثناء الحمل من خلال اختبارات مختلفة، مما يمنح العائلة خيار الاستمرار في الحمل أو إنهائه.

هل يمكن اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة؟

✔ بين الأسبوعين 11 و16 من الحمل، يتم إجراء اختبارات الفحص الثلاثي (الكيمياء الحيوية) واختبار 11-14 (قياس سمك طية العنق بالموجات فوق الصوتية) لتقدير خطر الإصابة بمتلازمة داون.

✔ تشير هذه الفحوصات إلى الاحتمال ولكنها لا تعطي نتيجة نهائية.

✔ يتم التشخيص المؤكد من خلال بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية.

✔ يُوصى بإجراء هذه الفحوصات خاصة للنساء فوق سن 35.

✔ إذا تم تحديد خطر الإصابة، يُنصح بإجراء بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية.

✔ في بزل السلى يتم فحص السائل المحيط بالجنين بين الأسبوعين 14 و16، بينما في خزعة الزغابات يتم أخذ عينة من المشيمة في الأشهر الأولى من الحمل.

أنواع متلازمة داون

✔ حوالي 95٪ من الحالات هي تثلث الصبغي 21 الحر.
✔ تقدم عمر الأم وعمر الأب فوق 50 يزيدان من الاحتمال.
✔ عدد الكروموسومات 47 وتظهر جميع خصائص المتلازمة.
✔ حوالي 4–5٪ من الحالات هي تثلث الصبغي 21 بالنقل.
✔ يبقى العدد 46 لكن الكروموسوم الزائد يرتبط بآخر.
✔ يوصى بإجراء تحليل كروموسومي للعائلة لأن 25٪ قد يحملون انتقالًا.
✔ تظهر أعراض المتلازمة أيضًا في تثلث الصبغي بالنقل.
✔ النوع الآخر هو تثلث الصبغي الفسيفسائي 21.
✔ يحدث عندما يحدث خطأ في خلية أثناء الانقسام.
✔ بعض الخلايا تحتوي على 46 وأخرى على 47 كروموسومًا.
✔ يشكل 1–2٪ من الحالات.
✔ تختلف الأعراض حسب الخلايا المتأثرة.

كيف يمكن التعرف على الطفل المصاب بمتلازمة داون؟

✔ تشمل السمات النموذجية:
✔ وجه مستدير وجسر أنف مسطح.
✔ عيون مائلة قليلاً.
✔ رقبة مسطحة وطية جلدية.
✔ عضلات ضعيفة عند الولادة.
✔ فم صغير ولسان بارز.
✔ أيدٍ عريضة وأصابع قصيرة.
✔ أقدام ضيقة مع فجوة بين الإصبعين الكبير والثاني.
✔ وزن وطول طبيعيان عند الولادة لكن قامة أقصر عند النمو.

ما احتمال إصابة الطفل الثاني؟

✔ في تثلث الصبغي 21، الاحتمال أقل من 1٪.
✔ في التثلث بالنقل إذا كان جديدًا فلا تكرار.
✔ إذا كان موروثًا من الوالدين فالنسبة 8–10٪.
✔ في التثلث الفسيفسائي، الاحتمال ضعيف لكنه ممكن.

ماذا يجب أن يفعل الوالدان؟

✔ البيئة الاجتماعية مهمة جدًا لنمو الطفل.
✔ بالتعليم الجيد يمكنهم التغلب على العديد من الصعوبات.
✔ يمكنهم اكتساب مهنة والعيش باستقلالية.
✔ يجب تشجيعهم على التفاعل الاجتماعي.
✔ يحتاجون إلى علاج طبيعي وتعليم خاص وعلاج نطق.

علاج متلازمة داون

✔ ليست معدية أو موروثة بل اختلاف جيني مثل لون الشعر أو العينين.
✔ لا يوجد دواء أو جراحة للكروموسوم الزائد.
✔ يمكن السيطرة على الأعراض من خلال العلاج الطبيعي والتعليم الخاص وعلاج النطق.

التعليم الخاص

✔ يجب إعداد برنامج خاص لكل طفل حسب احتياجاته.
✔ دعم الأسرة ضروري إلى جانب المتخصصين.
✔ يهدف التعليم إلى تنمية المهارات العاطفية والمعرفية والحركية.

العلاج الطبيعي

✔ العلاج المبكر يعزز التطور الحركي.
✔ يساعد في مشاكل التغذية بسبب ضعف عضلات الوجه.
✔ توجد برامج لتقوية عضلات الوجه واللسان.
✔ يدعم القوة العضلية والمهارات الحركية.

علاج النطق

✔ يتأخر الكلام عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
✔ يجب معالجة مشاكل السمع إن وجدت.
✔ العلاج المبكر يمكن أن يساعد الطفل على التحدث في سن 2-3 سنوات.