Down-Syndrom

Was ist das Down-Syndrom?

Jede menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Beim Down-Syndrom befindet sich ein zusätzliches Chromosom in den Zellen des Kindes, sodass insgesamt 47 vorhanden sind. Da das zusätzliche Chromosom im 21. Paar vorkommt, wird die Erkrankung auch Trisomie 21 genannt. Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und tritt bei etwa einer von 600–800 Geburten auf. Es verursacht geistige Behinderung und kann zu einem frühen Tod führen. Obwohl nicht alle Fälle erkannt werden, kann die Mehrheit während der Schwangerschaft durch verschiedene Diagnosemethoden festgestellt werden, sodass den Familien die Entscheidung über Fortsetzung oder Abbruch der Schwangerschaft ermöglicht wird.

Kann das Down-Syndrom vor der Geburt erkannt werden?

✔ Zwischen der 11. und 16. Schwangerschaftswoche werden biochemische Dreifachtests und der 11–14-Test (Messung der Nackentransparenz per Ultraschall) durchgeführt, um das Risiko eines Down-Syndroms abzuschätzen.

✔ Diese Untersuchungen zeigen nur eine Wahrscheinlichkeit, kein sicheres Ergebnis.

✔ Eine endgültige Diagnose wird durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gestellt.

✔ Frauen über 35 wird die Durchführung dieser Tests empfohlen, da das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom erhöht ist.

✔ Bei auffälligen Ergebnissen wird zu einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie geraten.

✔ Bei der Amniozentese wird zwischen der 14. und 16. Woche Fruchtwasser entnommen und untersucht; bei der Chorionzottenbiopsie wird in den ersten Schwangerschaftsmonaten eine Probe aus der Plazenta entnommen.

Arten des Down-Syndroms

✔ Etwa 95 % aller Fälle sind freie Trisomie 21, die häufigste Form.
✔ Ein höheres Alter der Mutter und des Vaters über 50 Jahre erhöht das Risiko.
✔ Die Chromosomenzahl beträgt 47, und alle Merkmale des Syndroms sind vorhanden.
✔ Etwa 4–5 % der Fälle sind Translokations-Trisomie 21.
✔ Die Chromosomenzahl beträgt 46, aber das zusätzliche Chromosom ist mit einem anderen verbunden.
✔ Eine familiäre Chromosomenanalyse wird empfohlen, da bei 25 % eine Translokation vorliegen kann.
✔ Auch bei der Translokations-Trisomie 21 treten alle Symptome des Down-Syndroms auf.
✔ Eine weitere Form ist die Mosaik-Trisomie 21.
✔ Sie entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung.
✔ Einige Zellen haben 46, andere 47 Chromosomen.
✔ Sie macht 1–2 % aller Fälle aus.
✔ Die Symptome variieren je nach betroffenen Zellen.

Wie erkennt man ein Kind mit Down-Syndrom?

✔ Typische Merkmale:
✔ Rundes Gesicht, flacher Nasenrücken.
✔ Leicht schräg gestellte Augen.
✔ Flacher Nacken mit möglicher Hautfalte.
✔ Muskelschwäche bei der Geburt.
✔ Kleiner Mund, häufig herausgestreckte Zunge.
✔ Breite Hände, kurze Finger.
✔ Schmale Füße mit Lücke zwischen großem und zweitem Zeh.
✔ Bei der Geburt normales Gewicht und Größe, aber später meist kleiner.

Wie hoch ist das Risiko für ein zweites betroffenes Kind?

✔ Bei Trisomie 21 liegt das Wiederholungsrisiko unter 1 %.
✔ Bei neuer Translokations-Trisomie 21 besteht kein Wiederholungsrisiko.
✔ Wenn sie von den Eltern vererbt wird, beträgt das Risiko 8–10 %.
✔ Bei Mosaik-Trisomie 21 ist das Risiko gering, aber möglich.

Was tun, wenn das Kind das Down-Syndrom hat?

✔ Das soziale Umfeld spielt eine entscheidende Rolle für die Entwicklung.
✔ Mit guter Bildung können Kinder viele Schwierigkeiten überwinden.
✔ Sie können einen Beruf erlernen und selbstständig leben.
✔ Sie sollten zur sozialen Teilnahme ermutigt werden.
✔ Physiotherapie, Sonderpädagogik und Sprachtherapie sind notwendig.

Behandlung des Down-Syndroms

✔ Das Down-Syndrom ist weder ansteckend noch erblich, sondern eine genetische Besonderheit wie Haar- oder Augenfarbe.
✔ Es gibt keine Operation oder Medikamente gegen das zusätzliche Chromosom.
✔ Die mit dem Syndrom verbundenen Probleme können mit unterstützenden Therapien wie Physiotherapie, Sonderpädagogik und Sprachtherapie behandelt werden.

Sonderpädagogik

✔ Für jedes Kind sollte ein individueller Plan erstellt werden.
✔ Die Unterstützung der Familie ist neben Fachkräften entscheidend.
✔ Die Förderung sollte emotionale, kognitive und motorische Entwicklung einschließen.

Physiotherapie

✔ Frühzeitige Physiotherapie wirkt sich positiv auf die motorische Entwicklung aus.
✔ Sie hilft bei Ernährungsproblemen durch schwache Gesichtsmuskeln.
✔ Es gibt Programme zur Stärkung von Gesichts- und Zungenmuskulatur.
✔ Muskelkraft und motorische Fähigkeiten werden gefördert.

Sprachtherapie

✔ Kinder mit Down-Syndrom entwickeln die Sprache später.
✔ Hörprobleme müssen gegebenenfalls behandelt werden.
✔ Frühzeitige Sprachtherapie kann das Sprechen im Alter von 2–3 Jahren ermöglichen.