Syndrome de Down

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans le syndrome de Down, il y a un chromosome supplémentaire dans les cellules du bébé, pour un total de 47. Comme ce chromosome supplémentaire se trouve dans la 21e paire, il est également appelé Trisomie 21. Le syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Il touche environ une naissance sur 600 à 800. Il provoque une déficience intellectuelle et peut entraîner un décès précoce. Bien que tous les cas ne puissent pas être détectés, la majorité sont identifiés pendant la grossesse grâce à divers tests, permettant aux familles de décider de poursuivre ou non la grossesse.

Peut-on détecter le syndrome de Down avant la naissance ?

✔ Entre la 11e et la 16e semaine de grossesse, les tests de dépistage triple (biochimique) et le test 11–14 (mesure de la clarté nucale par échographie) permettent d’évaluer le risque de syndrome de Down.

✔ Ces tests donnent une probabilité, mais pas un diagnostic certain.

✔ Le diagnostic définitif est établi par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales.

✔ Les femmes de plus de 35 ans présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint, il est donc recommandé d’effectuer ces tests.

✔ Si le risque est élevé, une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales est conseillée.

✔ Lors de l’amniocentèse, un échantillon de liquide amniotique est analysé entre les 14e et 16e semaines, tandis que la biopsie des villosités choriales examine un prélèvement du placenta au début de la grossesse.

Les types de syndrome de Down

✔ Environ 95 % des cas sont des Trisomies 21 libres, la forme la plus courante.
✔ L’âge avancé de la mère et du père (plus de 50 ans) augmente le risque.
✔ Le nombre total de chromosomes est de 47 et tous les signes du syndrome sont présents.
✔ Environ 4 à 5 % des cas sont des Trisomies 21 par translocation.
✔ Le nombre de chromosomes reste 46, mais le chromosome supplémentaire est attaché à un autre.
✔ Une analyse chromosomique familiale est recommandée, car 25 % peuvent porter une translocation.
✔ Tous les symptômes sont également présents dans la Trisomie 21 par translocation.
✔ Un autre type est la Trisomie 21 en mosaïque.
✔ Elle résulte d’une erreur dans la division cellulaire.
✔ Certaines cellules contiennent 46 chromosomes, d’autres 47.
✔ Elle représente 1 à 2 % des cas.
✔ Les symptômes varient selon les cellules affectées.

Comment reconnaître un enfant atteint du syndrome de Down ?

✔ Traits typiques :
✔ Vis rond, arête nasale aplatie.
✔ Yeux légèrement en amande.
✔ Nuque plate avec possible pli cutané.
✔ Hypotonie musculaire à la naissance.
✔ Petite bouche, langue souvent apparente.
✔ Mains larges, doigts courts.
✔ Pieds étroits avec un espace entre le premier et le deuxième orteil.
✔ Poids et taille normaux à la naissance, mais taille plus petite à l’âge adulte.

Quel est le risque pour un deuxième enfant ?

✔ Dans la Trisomie 21, le risque de récurrence est inférieur à 1 %.
✔ Dans la Trisomie 21 par translocation nouvelle, le risque est nul.
✔ Si elle est héréditaire, le risque est de 8 à 10 %.
✔ Dans la Trisomie 21 en mosaïque, le risque est faible mais possible.

Que faire si l’enfant est atteint du syndrome de Down ?

✔ L’environnement social joue un rôle crucial dans le développement.
✔ Avec une bonne éducation, les enfants peuvent surmonter de nombreuses difficultés.
✔ Ils peuvent acquérir un métier et vivre de manière autonome.
✔ Ils doivent être encouragés à participer à la vie sociale.
✔ La physiothérapie, l’éducation spéciale et l’orthophonie sont nécessaires.

Traitement du syndrome de Down

✔ Le syndrome de Down n’est ni contagieux ni héréditaire, mais une différence génétique, comme la couleur des yeux ou des cheveux.
✔ Il n’existe ni opération ni médicament pour éliminer le chromosome supplémentaire.
✔ Les problèmes associés peuvent être pris en charge par la physiothérapie, l’éducation spéciale et l’orthophonie.

Éducation spéciale

✔ Un programme individualisé doit être préparé pour chaque enfant.
✔ Le soutien familial est essentiel en complément des professionnels.
✔ L’éducation doit favoriser le développement émotionnel, cognitif et moteur.

Physiothérapie

✔ La physiothérapie précoce influence positivement le développement moteur.
✔ Elle aide à résoudre les problèmes d’alimentation dus à la faiblesse des muscles faciaux.
✔ Des programmes spécifiques développent les muscles du visage et de la langue.
✔ Elle renforce la force musculaire et les compétences motrices.

Orthophonie

✔ Les enfants atteints du syndrome de Down développent la parole tardivement.
✔ Les troubles de l’audition doivent être corrigés.
✔ Une orthophonie précoce et de qualité peut permettre de parler à 2–3 ans.