Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

В каждой клетке человека содержится 46 хромосом, образующих 23 пары. При синдроме Дауна в клетках ребёнка имеется дополнительная хромосома — всего 47. Так как лишняя хромосома находится в 21-й паре, состояние также называется трисомией 21. Синдром Дауна — наиболее распространённая хромосомная аномалия. Частота встречаемости — один случай на 600–800 рождений. Он вызывает умственную отсталость и может привести к ранней смерти. Хотя не все случаи можно выявить, большинство диагностируются во время беременности с помощью различных методов, что позволяет родителям принять решение о продолжении или прерывании беременности.

Можно ли выявить синдром Дауна до рождения?

✔ На 11–16-й неделе беременности проводятся тройной биохимический тест и тест 11–14 (измерение толщины воротникового пространства при УЗИ) для оценки риска синдрома Дауна.

✔ Эти исследования показывают вероятность, но не дают точного результата.

✔ Окончательный диагноз ставится с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

✔ Женщинам старше 35 лет рекомендуется проведение этих тестов, так как риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше.

✔ При повышенном риске врач предлагает амниоцентез или биопсию ворсин хориона.

✔ При амниоцентезе анализируется жидкость, окружающая плод, на 14–16-й неделе, а при биопсии ворсин хориона исследуется образец плаценты на ранних сроках беременности.

Типы синдрома Дауна

✔ Почти 95 % всех случаев — это свободная трисомия 21, наиболее распространённый тип.
✔ Повышенный возраст матери и возраст отца старше 50 лет увеличивают риск.
✔ Количество хромосом — 47, присутствуют все признаки синдрома.
✔ Около 4–5 % случаев — транслокационная трисомия 21.
✔ Количество хромосом — 46, но лишняя хромосома прикрепляется к другой.
✔ Рекомендуется анализ хромосом у семьи, так как у 25 % может быть транслокация.
✔ Все признаки синдрома также присутствуют при транслокационной форме.
✔ Другой тип — мозаичная трисомия 21.
✔ Возникает из-за ошибки при делении клеток.
✔ Часть клеток содержит 46, часть — 47 хромосом.
✔ Составляет 1–2 % всех случаев.
✔ Симптомы зависят от того, какие клетки поражены.

Как распознать ребёнка с синдромом Дауна?

✔ Типичные признаки:
✔ Круглое лицо, плоская переносица.
✔ Немного раскосые глаза.
✔ Плоская шея, возможна складка кожи.
✔ Сниженный мышечный тонус при рождении.
✔ Маленький рот, язык может выступать наружу.
✔ Широкие ладони, короткие пальцы.
✔ Узкие стопы с промежутком между большим и вторым пальцами.
✔ При рождении вес и рост нормальные, но в дальнейшем дети обычно ниже ростом.

Каков риск рождения второго ребёнка с синдромом Дауна?

✔ При трисомии 21 риск повторения менее 1 %.
✔ При транслокационной форме, если она новая, риска нет.
✔ Если наследуется от родителей, риск — 8–10 %.
✔ При мозаичной форме риск невысок, но возможен.

Что делать, если ребёнок имеет синдром Дауна?

✔ Социальная среда имеет большое значение для развития ребёнка.
✔ При хорошем обучении дети могут преодолевать многие трудности.
✔ Они могут получить профессию и жить самостоятельно.
✔ Важно поощрять их социальную активность.
✔ Необходимы физиотерапия, специальное обучение и логопедия.

Лечение синдрома Дауна

✔ Синдром Дауна не заразен и не наследуется; это генетическая особенность, как цвет глаз или волос.
✔ Не существует операции или лекарства для устранения лишней хромосомы.
✔ Проблемы, вызванные синдромом, решаются с помощью поддерживающих методов — физиотерапии, специального обучения и логопедии.

Специальное обучение

✔ Для каждого ребёнка должна быть разработана индивидуальная программа.
✔ Поддержка семьи необходима наряду с профессионалами.
✔ Образование должно развивать эмоциональные, когнитивные и моторные навыки.

Физиотерапия

✔ Ранняя физиотерапия сильно влияет на развитие моторики.
✔ Помогает при проблемах с кормлением из-за слабых лицевых мышц.
✔ Существуют отдельные программы для тренировки лицевых и языковых мышц.
✔ Поддерживаются сила и моторные навыки.

Логопедическая терапия

✔ У детей с синдромом Дауна речь развивается позже.
✔ Необходимо устранить нарушения слуха, если они есть.
✔ Ранняя логопедия может помочь начать говорить в 2–3 года.