Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

Cada célula humana contiene 46 cromosomas organizados en 23 pares. En el Síndrome de Down, las células del bebé tienen un cromosoma adicional, haciendo un total de 47. Como el cromosoma extra se encuentra en el par 21, también se llama Trisomía 21. El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. Ocurre en aproximadamente uno de cada 600–800 nacimientos. Provoca discapacidad intelectual y puede llevar a la muerte temprana. Aunque no todos los casos pueden detectarse, la mayoría pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante diversas pruebas, lo que permite a las familias decidir si continuar o interrumpir el embarazo.

¿Se puede detectar el Síndrome de Down antes del nacimiento?

✔ Entre las semanas 11 y 16 del embarazo se realizan pruebas de cribado triple (bioquímicas) y la prueba 11–14 (medición del pliegue nucal por ultrasonido) para estimar el riesgo de Síndrome de Down.

✔ Estas pruebas muestran una probabilidad, pero no un resultado definitivo.

✔ El diagnóstico definitivo se obtiene mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

✔ Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo y se recomienda la realización de estas pruebas.

✔ Si se detecta riesgo, se recomienda amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

✔ En la amniocentesis se analiza el líquido amniótico entre las semanas 14 y 16, mientras que en la biopsia de vellosidades se examina una muestra de la placenta en las primeras etapas del embarazo.

Tipos de Síndrome de Down

✔ Aproximadamente el 95 % de los casos son Trisomía 21 libre, la forma más común.
✔ La edad avanzada de la madre y el padre mayor de 50 años aumentan el riesgo.
✔ El número total de cromosomas es 47, y todos los signos están presentes.
✔ Aproximadamente el 4–5 % de los casos son Trisomía 21 por translocación.
✔ El número de cromosomas sigue siendo 46, pero el cromosoma adicional se une a otro.
✔ Se recomienda un análisis cromosómico familiar, ya que el 25 % puede portar una translocación.
✔ Todos los síntomas también aparecen en la Trisomía 21 por translocación.
✔ Otro tipo es la Trisomía 21 en mosaico.
✔ Ocurre debido a un error durante la división celular.
✔ Algunas células tienen 46, otras 47 cromosomas.
✔ Representa entre el 1–2 % de los casos.
✔ Los síntomas varían según las células afectadas.

¿Cómo se reconoce un niño con Síndrome de Down?

✔ Rasgos típicos:
✔ Rostro redondo, puente nasal plano.
✔ Ojos ligeramente oblicuos.
✔ Cuello plano con posible pliegue cutáneo.
✔ Tono muscular bajo al nacer.
✔ Boca pequeña, lengua que tiende a sobresalir.
✔ Manos anchas, dedos cortos.
✔ Pies estrechos con espacio entre el primer y segundo dedo.
✔ Peso y altura normales al nacer, pero estatura más baja al crecer.

¿Cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo con Síndrome de Down?

✔ En la Trisomía 21, la probabilidad de repetición es menor al 1 %.
✔ En la Trisomía 21 por translocación nueva, no hay riesgo de repetición.
✔ Si es heredada de los padres, el riesgo es del 8–10 %.
✔ En la Trisomía 21 en mosaico, el riesgo es bajo pero posible.

¿Qué hacer si el niño tiene Síndrome de Down?

✔ El entorno social es muy importante para el desarrollo del niño.
✔ Con una buena educación, los niños pueden superar muchas dificultades.
✔ Pueden aprender un oficio y vivir de forma independiente.
✔ Deben ser alentados a ser socialmente activos.
✔ Se necesita fisioterapia, educación especial y terapia del habla.

Tratamiento del Síndrome de Down

✔ No es una enfermedad contagiosa ni hereditaria, sino una diferencia genética como el color de los ojos o del cabello.
✔ No existe cirugía ni medicación para eliminar el cromosoma adicional.
✔ Los problemas relacionados con el síndrome pueden tratarse con fisioterapia, educación especial y terapia del habla.

Educación especial

✔ Cada niño debe tener un programa individual adaptado a sus necesidades.
✔ El apoyo familiar es esencial junto con los profesionales.
✔ La educación debe promover el desarrollo emocional, cognitivo y motor.

Fisioterapia

✔ La fisioterapia temprana mejora el desarrollo motor.
✔ Ayuda con los problemas de alimentación causados por la debilidad muscular facial.
✔ Existen programas específicos para desarrollar los músculos de la cara y la lengua.
✔ Fortalece los músculos y mejora las habilidades motoras.

Terapia del habla

✔ Los niños con Síndrome de Down desarrollan el habla más tarde.
✔ Deben tratarse los problemas auditivos si existen.
✔ La terapia temprana de calidad puede permitir que hablen a los 2–3 años.