Downin oireyhtymä

Mikä on Downin oireyhtymä?

Jokaisessa ihmiskehon solussa on 46 kromosomia, jotka muodostavat 23 paria. Downin oireyhtymässä vauvan soluissa on ylimääräinen kromosomi, yhteensä 47. Koska ylimääräinen kromosomi on 21. parissa, tilaa kutsutaan myös trisomiaksi 21. Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipoikkeavuus. Sitä esiintyy noin yhdellä 600–800 syntymästä. Se aiheuttaa älyllistä kehitysvammaisuutta ja voi johtaa varhaiseen kuolemaan. Vaikka kaikkia tapauksia ei voida havaita, suurin osa voidaan diagnosoida raskauden aikana erilaisten testien avulla, jolloin perhe voi päättää raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä.

Voidaanko Downin oireyhtymä havaita ennen syntymää?

✔ Raskauden viikoilla 11–16 suoritetaan kolmoisseulontatesti (biokemiallinen) ja 11–14-testi (niskaturvotuksen mittaus ultraäänellä) Downin oireyhtymän riskin arvioimiseksi.

✔ Nämä testit antavat todennäköisyyden, mutta eivät lopullista tulosta.

✔ Varma diagnoosi tehdään lapsivesipunktiolla tai istukan nukkabiopsialla.

✔ Naisille, jotka ovat yli 35-vuotiaita, suositellaan näitä testejä suuremman riskin vuoksi.

✔ Jos riski on kohonnut, suositellaan lapsivesipunktiota tai istukan nukkabiopsiaa.

✔ Lapsivesipunktiossa tutkitaan lapsivettä raskauden viikoilla 14–16, kun taas istukan nukkabiopsiassa analysoidaan näyte istukasta raskauden alkuvaiheessa.

Downin oireyhtymän tyypit

✔ Noin 95 % tapauksista on vapaa trisomia 21, yleisin muoto.
✔ Äidin korkea ikä ja isän yli 50 vuoden ikä lisäävät riskiä.
✔ Kromosomien määrä on 47, ja kaikki oireet ovat havaittavissa.
✔ Noin 4–5 % tapauksista on translokaatio-trisomia 21.
✔ Kromosomien määrä on 46, mutta ylimääräinen kromosomi on kiinnittynyt toiseen.
✔ Suositellaan kromosomianalyysiä perheelle, koska 25 %:lla voi olla translokaatio.
✔ Kaikki oireet esiintyvät myös translokaatio-trisomiassa.
✔ Toinen tyyppi on mosaiikkitrisomia 21.
✔ Se johtuu virheestä solun jakautumisessa.
✔ Osa soluista sisältää 46, osa 47 kromosomia.
✔ Se muodostaa 1–2 % kaikista tapauksista.
✔ Oireet vaihtelevat solujen mukaan.

Miten Downin oireyhtymä tunnistetaan lapsessa?

✔ Tyypillisiä piirteitä:
✔ Pyöreä kasvot, matala nenänselkä.
✔ Hieman viistot silmät.
✔ Litteä niska, mahdollinen ihopoimu.
✔ Heikko lihasjänteys syntymässä.
✔ Pieni suu, usein ulkoneva kieli.
✔ Leveät kädet, lyhyet sormet.
✔ Kapeat jalat, rako ison ja toisen varpaan välillä.
✔ Normaalipaino ja -pituus syntymässä, mutta aikuisena lyhyempi pituus.

Kuinka suuri on todennäköisyys toiselle Down-lapselle?

✔ Trisomia 21:ssä uusiutumisriski on alle 1 %.
✔ Translokaatio-trisomiassa, jos se on uusi, ei ole uusiutumisriskiä.
✔ Jos se on peritty vanhemmilta, riski on 8–10 %.
✔ Mosaiikkitrisomiassa riski on pieni, mutta mahdollinen.

Mitä tehdä, jos lapsella on Downin oireyhtymä?

✔ Sosiaalinen ympäristö on tärkeä lapsen kehitykselle.
✔ Hyvällä opetuksella lapset voivat voittaa monia haasteita.
✔ He voivat oppia ammatin ja elää itsenäisesti.
✔ Heitä tulee rohkaista sosiaaliseen osallistumiseen.
✔ Fysioterapia, erityisopetus ja puheterapia ovat tarpeen.

Downin oireyhtymän hoito

✔ Se ei ole tarttuva tai perinnöllinen sairaus, vaan geneettinen ero kuten hiusten tai silmien väri.
✔ Ylimääräiseen kromosomiin ei ole leikkausta tai lääkettä.
✔ Oireita voidaan lievittää fysioterapialla, erityisopetuksella ja puheterapialla.

Erityisopetus

✔ Jokaiselle lapselle tulee laatia yksilöllinen ohjelma.
✔ Perheen tuki on tärkeä ammattilaisten rinnalla.
✔ Opetuksen tulee tukea tunne-, kognitiivista ja motorista kehitystä.

Fysioterapia

✔ Varhainen fysioterapia tukee motorista kehitystä merkittävästi.
✔ Auttaa ruokintaongelmissa, jotka johtuvat kasvojen lihasten heikkoudesta.
✔ On olemassa ohjelmia kasvojen ja kielen lihasten vahvistamiseen.
✔ Lihasvoima ja motoriset taidot paranevat.

Puheterapia

✔ Down-lapsilla puhe kehittyy myöhään.
✔ Kuulon ongelmat on hoidettava, jos niitä on.
✔ Varhain aloitettu puheterapia voi mahdollistaa puhumisen 2–3 vuoden iässä.