Sindrome di Down

Che cos'è la Sindrome di Down?

Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. Nella Sindrome di Down, nelle cellule del bambino è presente un cromosoma in più, per un totale di 47. Poiché il cromosoma extra si trova nella 21ª coppia, viene anche chiamata Trisomia 21. La Sindrome di Down è l’anomalia cromosomica più comune. Si verifica in circa un caso su 600–800 nascite. Provoca disabilità intellettiva e può portare a morte precoce. Anche se non tutti i casi possono essere diagnosticati, la maggior parte viene rilevata durante la gravidanza attraverso vari test, offrendo alle famiglie la possibilità di continuare o interrompere la gravidanza.

La Sindrome di Down può essere rilevata prima della nascita?

✔ Tra l’11ª e la 16ª settimana di gravidanza, i test di screening triplo (biochimico) e il test 11–14 (misurazione dello spessore della plica nucale tramite ecografia) stimano il rischio di Sindrome di Down.

✔ Questi test indicano solo una probabilità, non una certezza.

✔ La diagnosi definitiva si ottiene tramite amniocentesi o biopsia dei villi coriali.

✔ Poiché le donne sopra i 35 anni hanno un rischio maggiore di avere un bambino con la Sindrome di Down, si raccomanda la diagnosi invasiva.

✔ Alle donne con rischio elevato viene consigliata l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.

✔ Nell’amniocentesi si analizza il liquido che circonda il feto tra la 14ª e la 16ª settimana; nella biopsia dei villi coriali viene esaminato un campione della placenta nelle prime fasi della gravidanza.

Tipi di Sindrome di Down

✔ Circa il 95% dei casi è di tipo Trisomia 21 libera, la forma più comune.
✔ L’età materna avanzata e quella paterna sopra i 50 anni aumentano il rischio.
✔ Il numero di cromosomi è 47 e sono presenti tutti i segni della sindrome.
✔ Circa il 4–5% dei casi è Trisomia 21 da traslocazione.
✔ Il numero di cromosomi resta 46, ma il cromosoma extra si lega a un altro.
✔ È consigliata un’analisi cromosomica familiare, poiché il 25% può avere una traslocazione.
✔ Tutti i sintomi si riscontrano anche nella Trisomia 21 da traslocazione.
✔ Un altro tipo è la Trisomia 21 a mosaico.
✔ Deriva da un errore nella divisione cellulare.
✔ Alcune cellule contengono 46 cromosomi, altre 47.
✔ Rappresenta l’1–2% dei casi.
✔ I sintomi variano in base alle cellule coinvolte.

Come si riconosce un bambino con Sindrome di Down?

✔ Caratteristiche tipiche:
✔ Viso rotondo e radice del naso piatta.
✔ Occhi leggermente obliqui.
✔ Collo piatto con possibile piega cutanea.
✔ Tono muscolare ridotto alla nascita.
✔ Bocca piccola e lingua spesso protrusa.
✔ Mani larghe, dita corte.
✔ Piedi stretti con spazio tra alluce e secondo dito.
✔ Peso e altezza normali alla nascita, ma statura più bassa da adulti.

Qual è la probabilità che il secondo bambino sia affetto?

✔ Nella Trisomia 21, la ricorrenza è inferiore all’1%.
✔ Nella Trisomia 21 da traslocazione nuova, il rischio non esiste.
✔ Se ereditaria dai genitori, il rischio è dell’8–10%.
✔ Nella Trisomia 21 a mosaico, il rischio è basso ma possibile.

Cosa fare se il bambino ha la Sindrome di Down?

✔ L’ambiente sociale è fondamentale per lo sviluppo.
✔ Con una buona educazione, i bambini possono superare molte difficoltà.
✔ Possono imparare un mestiere e vivere in modo indipendente.
✔ Devono essere incoraggiati a partecipare socialmente.
✔ Sono necessari fisioterapia, educazione speciale e logopedia.

Trattamento della Sindrome di Down

✔ Non è una malattia contagiosa o ereditaria, ma una differenza genetica come il colore degli occhi o dei capelli.
✔ Non esiste chirurgia o farmaco per eliminare il cromosoma extra.
✔ I problemi legati alla sindrome possono essere gestiti con fisioterapia, educazione speciale e logopedia.

Educazione speciale

✔ Ogni bambino deve avere un programma individuale adatto alle sue esigenze.
✔ Il supporto familiare è essenziale insieme ai professionisti.
✔ L’educazione deve promuovere lo sviluppo emotivo, cognitivo e motorio.

Fisioterapia

✔ La fisioterapia precoce migliora notevolmente lo sviluppo motorio.
✔ Aiuta nei problemi di alimentazione dovuti alla debolezza muscolare facciale.
✔ Programmi specifici sviluppano i muscoli del viso e della lingua.
✔ Migliora forza e capacità motorie.

Logopedia

✔ Il linguaggio si sviluppa tardi nei bambini con Sindrome di Down.
✔ Eventuali problemi di udito devono essere trattati.
✔ Una logopedia precoce e di qualità può consentire di parlare a 2–3 anni.